Cientistas da Universidade de East Anglia e da Oxford Biodynamics criaram um exame de sangue altamente preciso capaz de diagnosticar a síndrome da fadiga crônica, também conhecida como encefalomielite miálgica (ME/SFC).
A doença, que causa fadiga prolongada e muitas vezes debilitante, afecta milhões de pessoas em todo o mundo, incluindo mais de 400.000 no Reino Unido. Apesar da sua prevalência, a EM/SFC permanece pouco compreendida e difícil de diagnosticar.
Com uma taxa de precisão de 96%, o novo teste traz uma nova esperança aos pacientes que têm lutado para encontrar identificação e respostas confiáveis. Os investigadores acreditam que a descoberta também pode levar a testes semelhantes para identificar a COVID-19 a longo prazo.
Verificação da remissão de doenças a longo prazo
O pesquisador principal, Professor Dmitry Pshezhetskiy, da Norwich Medical School da Universidade de East Anglia, explicou: “ME/CFS é uma doença grave e muitas vezes incapacitante, caracterizada por fadiga extrema que não é aliviada pelo repouso.
“Sabemos que alguns pacientes relatam que foram ignorados ou mesmo informados de que a sua doença estava ‘tuda na sua cabeça’. Sem um teste claro, muitos pacientes não foram diagnosticados ou foram mal diagnosticados durante anos.
“Queríamos ver se conseguiríamos desenvolver um exame de sangue para diagnosticar esta condição – e conseguimos!
“Nossas descobertas oferecem a possibilidade de um exame de sangue simples e preciso para ajudar a confirmar o diagnóstico, o que poderia levar a um apoio mais precoce e a um tratamento mais eficaz”.
“A síndrome pós-Covid, muitas vezes referida como Covid longa, é um exemplo de EM/SFC em que um conjunto semelhante de sintomas é desencadeado pelo vírus Covid-19, em vez de outras causas conhecidas, como a febre glandular. Esperamos, portanto, que a nossa investigação também ajude a preparar o caminho para testes semelhantes para diagnosticar com precisão a Covid longa.”
Usando dobramento de DNA para detectar doenças
Para desenvolver o teste, os pesquisadores usaram a avançada tecnologia EpiSwitch® 3D Genomics da Oxford BioDynamics, que examina como o DNA se dobra dentro das células. O estudo analisou amostras de sangue de 47 pacientes com EM/SFC grave e as comparou com 61 voluntários saudáveis.
Cada célula humana contém cerca de dois metros de DNA, intrinsecamente dobrado em três dimensões. Estas dobras não são aleatórias; eles formam padrões intencionais que ajudam a controlar como os genes são ativados ou silenciados, mantendo o corpo funcionando adequadamente.
Alexandre Akoulitchev, diretor científico da Oxford BioDynamics, disse: “A síndrome da fadiga crônica não é uma doença genética com a qual nascemos. É por isso que o uso de marcadores ‘epigenéticos’ EpiSwitch (que, ao contrário do código genético fixo, pode mudar ao longo da vida de uma pessoa) foi fundamental para alcançar uma precisão tão elevada”.
“A plataforma EpiSwitch por trás deste teste, juntamente com a vasta base de conhecimento genômico 3D do OBD, provou fornecer diagnósticos de sangue rápidos e práticos em escala.
“Com esta inovação, estamos orgulhosos de permitir um teste de primeira linha que atende à necessidade não atendida de diagnóstico rápido e confiável de doenças complexas e difíceis de identificar”.
Descubra a tecnologia comprovada por trás
A tecnologia EpiSwitch já ajudou a identificar biomarcadores sanguíneos para outras doenças complexas, incluindo ELA (esclerose lateral amiotrófica) rapidamente progressiva, artrite reumatóide e vários tipos de câncer. Ele também suporta o teste de câncer de próstata EpiSwitch PSE, que tem precisão líder mundial e já está em uso clínico no Reino Unido e nos EUA.
No estudo ME/CFS, os investigadores descobriram um padrão genómico único que estava presente apenas em indivíduos afetados, mas não em participantes saudáveis. Este trabalho vai além das sequências lineares de DNA exploradas no grande estudo DecodeME, o mais extenso estudo genético de ME/CFS até o momento.(1)
Ao examinar a estrutura 3D do DNA, as equipes da UEA e da Oxford BioDynamics descobriram centenas de diferenças biológicas adicionais, incluindo cinco das oito regiões genéticas previamente identificadas pelo DecodeME. Essa visão mais profunda poderia promover a compreensão científica da doença.
Descobrindo pistas biológicas para tratamentos futuros
A nova análise mostrou excelente precisão, alcançando sensibilidade de 92% (identificando corretamente pacientes com EM/SFC) e especificidade de 98% (identificando corretamente pacientes sem EM/SFC).
Os investigadores também observaram sinais de envolvimento do sistema imunitário e vias inflamatórias, sugerindo potenciais alvos biológicos para tratamentos futuros. Essas descobertas podem ajudar a identificar quais pacientes têm maior probabilidade de se beneficiar de tratamentos específicos.
Rumo a um diagnóstico mais preciso e atendimento personalizado
“Este é um importante passo em frente”, disse o professor Pshezhetskiy, da Universidade de East Anglia. “Pela primeira vez, temos um exame de sangue simples que pode identificar de forma confiável EM/SFC, o que pode mudar a forma como diagnosticamos e tratamos esta doença complexa”.
“Além disso, a compreensão das vias biológicas envolvidas na EM/SFC abre a porta para o desenvolvimento de tratamentos direcionados e para a identificação de quais pacientes podem se beneficiar mais de tratamentos específicos.
“Esperamos que o teste Episwitch® CFS se torne uma ferramenta importante em ambientes clínicos, abrindo caminho para cuidados mais personalizados e eficazes.”
notas
- Equipe de descoberta genética et al. (2025). Resultados preliminares do estudo de associação do genoma DecodeME de encefalomielite miálgica/síndrome de fadiga crônica. medRxiv, pré-impressão. https://doi.org/10.1101/2025.08.06.25333109
A pesquisa foi liderada pela UEA e Oxford BioDynamics em colaboração com a Escola de Higiene e Medicina Tropical de Londres e o Royal Cornwall Hospitals NHS Trust.
“Desenvolvimento e validação de biomarcadores de diagnóstico sanguíneo para encefalomielite miálgica/síndrome de fadiga crônica (ME/CFS) usando o ensaio genético imune modulado genômico tridimensional EpiSwitch®” foi publicado em Jornal de Medicina Translacional.
