A atrofia muscular espinhal causa séria preocupação entre os profissionais de saúde. Esta doença genética rara afeta principalmente crianças, enfraquecendo os músculos e prejudicando os movimentos e outras funções básicas. Se não for diagnosticado e tratado precocemente, a maioria dos casos é fatal. Dado o seu impacto devastador nos bebés e nas suas famílias, a Sérvia tem feito um esforço determinado para estabelecer um programa nacional de rastreio neonatal.
Esta história inspiradora de trabalho em equipe e inovação foi possível graças a cientistas sérvios liderados pelo Dr. Miloš Brkušanin, juntamente com médicos, defensores dos pacientes, empresas farmacêuticas e legisladores. Juntos, assumiram o desafio da AME, garantindo que todos os recém-nascidos na Sérvia sejam testados para esta doença que muda vidas. Seu trabalho foi detalhado no International Journal of Newborn Screening, uma respeitada plataforma de pesquisa médica.
O projecto na Sérvia utiliza tecnologia especializada para analisar ADN e identificar bebés afectados logo após o nascimento. O diagnóstico precoce permite um tratamento imediato, melhorando significativamente os resultados do tratamento e dando às crianças a melhor oportunidade para um desenvolvimento saudável. “Nossa missão é simples, mas poderosa: detectar a atrofia muscular espinhal com antecedência suficiente para que ela possa ser tratada com sucesso”, disse o Dr. Burkusanin.
O estudo destaca como o apoio e as parcerias governamentais podem garantir que todos os recém-nascidos tenham acesso a testes, independentemente da localização ou da situação financeira. “Nossa prioridade é garantir que todas as crianças tenham acesso à detecção e tratamento precoces”, acrescentou o Dr. Burkusanin. O planeamento detalhado, o conhecimento especializado e a colaboração entre cientistas, médicos, empresas farmacêuticas e organizações de pacientes transformaram o plano da Sérvia num modelo para outros países. Vários bebés diagnosticados através do sistema receberam tratamentos que mudaram as suas vidas e estão a fazer progressos promissores.
“Esta conquista assinala uma nova era de rastreio neonatal, utilizando abordagens genéticas para trazer esperança às famílias afectadas pela AME e outras doenças raras tratáveis”, disse o Dr. Savic-Pavicevic. Os especialistas sublinham a importância da cooperação global e da partilha de recursos para enfrentar conjuntamente os desafios da saúde. O sucesso da Sérvia mostra como a ciência combinada com o compromisso com a saúde pública pode criar mudanças extraordinárias.
Ao desenvolver este plano, a Sérvia não está apenas a proporcionar uma tábua de salvação às famílias afectadas, mas também a fornecer um exemplo poderoso do que pode ser alcançado com ideias pragmáticas, determinação e cooperação.
Referência do diário
Brkušanin M, Garai N, Karanović J, et al. “Nossa jornada do esforço individual ao apoio nacional: implementação do rastreamento de atrofia muscular espinhal neonatal na Sérvia.” Triagem Neonatal Int J. 2024;10(3):57. Número digital: https://doi.org/10.3390/ijns10030057
Sobre o autor
Milos Burkusanin é investigador especialista na área da genética molecular humana, com especial enfoque nas doenças neuromusculares hereditárias. Por mais de uma década, seu trabalho girou em torno da decodificação de correlações complexas genótipo-fenótipo na atrofia muscular espinhal (AME), que foi o núcleo de sua tese de doutorado. Durante o curso de sua pesquisa, Milos avançou significativamente nos procedimentos de diagnóstico molecular para AME, mudando o cenário diagnóstico desta doença na Sérvia.
Ele também liderou um estudo de viabilidade inovador para implementar o rastreio de SMA neonatal, abrindo caminho para o projeto pelo qual é agora responsável como chefe nacional do rastreio de SMA neonatal na Sérvia. Além do diagnóstico e do rastreio, Milos está a explorar o potencial dos biomarcadores para medir a eficácia de terapias genéticas inovadoras para a AME.
Como professor assistente na Escola de Biologia da Universidade de Belgrado, ele inspira a próxima geração de cientistas ao mesmo tempo que partilha a sua experiência como orador muito procurado em conferências em todo o mundo. O trabalho de Milos Bkusanin incorpora inovação, dedicação e uma visão para melhorar os resultados dos pacientes.
Dusanka Savage-Pavich Pavich é Professor Catedrático de Biologia Molecular e Diretor do Centro de Genética Molecular Humana da Faculdade de Biologia da Universidade de Belgrado. Sua visão de longo prazo é aprimorar o atendimento ao paciente integrando testes genéticos na prática clínica. Através dos seus esforços incansáveis e do empenho da sua equipa motivada, mais de 2.000 pessoas na Sérvia e nos países vizinhos receberam diagnósticos precisos.
Reconhecendo a importância da intervenção precoce após a aprovação das terapias para SMA, ela identificou a triagem neonatal como o próximo marco crítico. O professor Savić-Pavićević supervisionou o estudo de viabilidade para a implementação do rastreio neonatal da SMA e atualmente supervisiona o programa nacional sérvio de rastreio neonatal da SMA.
Além de suas contribuições para diagnóstico e triagem, ela atua como investigadora principal em estudos de genética molecular de doenças neuromusculares raras, com foco em doenças como distrofia miotônica, atrofia muscular espinhal e miastenia gravis. Sua pesquisa visa melhorar a compreensão da variabilidade individual dos pacientes para permitir estratégias de tratamento personalizadas e identificar novos biomarcadores usando métodos de última geração.
Nemanja Galai é um pesquisador emergente na área de genética molecular humana, especializado em doenças neuromusculares. Seu trabalho se concentra na descoberta da base genética da miastenia gravis autoimune e na identificação de biomarcadores farmacodinâmicos, tema central de sua tese de doutorado. Garai contribuiu para o estudo de viabilidade inovador que levou ao estabelecimento do rastreio de SMA neonatal na Sérvia e atualmente desempenha um papel fundamental na implementação contínua do programa nacional de rastreio de SMA. Ele auxilia os líderes de projeto na organização do fluxo de trabalho, garantindo a precisão de cada resultado de teste neonatal e fornece suporte crítico para as operações diárias.
Como professor assistente na Escola de Biologia da Universidade de Belgrado, Galai combina a paixão pela investigação com o compromisso de ensinar e orientar a próxima geração de cientistas. Ele também participou de conferências científicas internacionais e interagiu com a comunidade de pesquisa global. O trabalho de Garai exemplifica a aplicação prática da ciência e o esforço para melhorar os resultados dos pacientes, integrando a genética molecular em ambientes clínicos.
