Os investigadores estão a desenvolver um teste que ajudará a diagnosticar precocemente a doença e a diferenciá-la de outras doenças neurológicas, melhorando o acesso a tratamentos mais adequados.
O esclerose lateral amiotrófica (ELA) É uma doença neurodegenerativa rara e atualmente incurável que causa perda progressiva de neurônios motores no cérebro e na medula espinhal. Geralmente se manifesta entre os 50 e os 70 anos e a expectativa de vida após o diagnóstico é entre dois e cinco anos.
Embora incomum há 40 anos, um arquivo . primeira detecção pode melhorar o prognóstico, por isso os neurologistas procuram métodos que permitam prevenir o aparecimento e o desenvolvimento da doença e agora surgiu a possibilidade de a ELA poder ser detectada de forma mais rápida e precisa através de um novo exame de sangue que mede o ADN livre de células, de acordo com um estudo realizado por cientistas da UCLA Health.
Os investigadores salientam que, embora sejam necessárias mais pesquisas, este método não invasivo pode permitir aos neurologistas descartar outras doenças neurológicas e detectar a ELA antes de poderem fornecer tratamentos mais eficazes e melhorar a sobrevivência. expectativa de vida sobre os pacientes Um novo estudo foi publicado na revista Genome Medicine e é o primeiro a avaliar o DNA livre de células – fragmentos de material genético que são liberados no sangue quando as células morrem – como um possível biomarcador para ELA.
“Há uma necessidade contínua de encontrar um biomarcador na ELA para apoiar um diagnóstico mais rápido”. ensaios clínicos Christa Caggiano, autora do estudo e pós-doutoranda no Departamento de Neurologia da UCLA Health, disse que o estudo apresenta o ADN livre de células, combinado com modelos de aprendizagem automática, como candidatos promissores para preencher esta necessidade.
Caggiano e sua equipe, juntamente com pesquisadores da Universidade de Queensland, identificaram o DNA livre de células como uma possível marca registrada da ELA porque esse material é liberado por diferentes células. afetado pelas fibras por doenças e são devidas a padrões únicos chamados metilação do DNA, nos quais são adicionados grupos metil que modulam a expressão dos genes. ALS altera tanto a quantidade de DNA livre liberado pelas células em degeneração quanto os padrões de metilação associados.
O estudo incluiu pacientes com ELA e voluntários saudáveis e utilizou modelos de computador para testar se os marcadores de DNA poderiam prever quem tinha a doença. Os resultados mostram em teste Distingue com precisão os pacientes com ELA de pessoas saudáveis e também fornece informações sobre a gravidade da doença.
“Nosso modelo experimental não só foi capaz de distinguir pacientes com ELA de pessoas saudáveis, mas também daqueles com outras pessoas”. condições neurológicaso que representa um desafio para os atuais biomarcadores de ELA. Esperamos que haja diagnósticos mais rápidos e um melhor prognóstico da evolução da doença”, disse Caggiano.
Uma das vantagens deste teste é que ele analisa DNA de diferentes tipos de tecidos e não apenas de células nervosasenquanto o teste detectou sinais relacionados à morte e inflamação do tecido muscular, sugerindo que a ELA também pode afetar os músculos e o sistema imunológico. De qualquer forma, os investigadores alertam que são necessários estudos maiores e mais diversificados antes que esta análise possa ser aplicada na prática clínica.
