equipe Médicos especializados em genética e neurologia descobriram que doenças mentais como a esquizofrenia estão intimamente ligadas a mutações no gene GRIN2A. Os cientistas afirmam que a identificação deste fator de risco genético abre a possibilidade de desenvolver tratamentos preventivos no futuro.
O gene GRIN2A produz a proteína GluN2A, que regula a comunicação entre os neurônios. Quando funciona de forma ideal, facilita a transmissão de sinais elétricos entre as células nervosas e promove processos essenciais como aprendizagem, memória, linguagem e desenvolvimento cerebral.
em seu artigo psiquiatria molecular, Os pesquisadores demonstraram que as mutações genéticas aumentam o risco de desenvolver transtornos mentais ao reduzir a atividade dos receptores elétricos NMDA, que auxiliam na transmissão nervosa.
Dos 121 participantes do estudo, 85 tinham mutações GRIN2A e 23 deles tinham doença mental. Estes resultados mostram que os portadores da mutação apresentam um risco muito maior do que os portadores sem a mutação. Além disso, os pacientes apresentavam sintomas estritamente psiquiátricos que excluíam em grande parte explicações ambientais ou situacionais.
Esta descoberta contradiz o consenso geral sobre a origem poligênica dos transtornos mentais. Até agora, os médicos pensavam que estas doenças eram causadas pela interacção de múltiplos factores, incluindo factores genéticos. Este estudo mostra pela primeira vez que mutações num único gene podem ter um impacto crítico no desenvolvimento de transtornos mentais.
O relatório também citou pesquisas anteriores nas quais a deficiência do receptor NMDA causada por mutações GRIN2A foi tratada com o aminoácido L-serina. Os quatro pacientes esquizofrênicos que participaram do ensaio clínico apresentaram melhorias notáveis, incluindo desaparecimento de alucinações, alívio dos sintomas de paranóia e melhora no comportamento após o tratamento.
Como este ensaio clínico foi realizado antes deste estudo, os autores afirmaram claramente que ainda não pode ser considerado um tratamento definitivo. No entanto, destacou que a eficácia da L-serina pode ser confirmada através de ensaios clínicos randomizados, prospectivos e duplo-cegos.
A esquizofrenia ainda permanece um grande mistério
A esquizofrenia é uma doença mental que se manifesta em delírios, alucinações, pensamento e fala confusos, alterações comportamentais e perda de motivação ou prazer. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), a doença afeta aproximadamente 23 milhões de pessoas em todo o mundo, ou 0,29% da população global. Nos adultos, a incidência aumenta para 0,43%, o que significa que 1 em cada 233 pessoas desenvolverá a doença.
Os especialistas agora compreendem melhor os sintomas e identificaram a faixa etária em que geralmente aparecem. Existem tratamentos eficazes e vários fatores de risco são reconhecidos, incluindo genética, neuroquímica e fatores externos, como estresse ou uso de drogas.
Apesar disso, a ciência não foi capaz de identificar uma causa única ou explicar completamente a diversidade entre as pessoas em risco. Mesmo que ambos os pais tenham sido diagnosticados com esquizofrenia, alguns desenvolvem o transtorno e outros não. Também não existe uma estratégia clara para prevenir surtos.
Esta história apareceu pela primeira vez em . WIRED em espanhol Traduzido do espanhol.
