Quando Harlow Prado, de quatro anos, acordou da anestesia após a primeira dose da terapia genética que salvou vidas, a primeira coisa que ela perguntou foi: “Mamãe, ainda consigo andar?”
Harlow tem leucodistrofia relacionada ao TUBB4A, um distúrbio cerebral raro que afeta seu desenvolvimento motor. Pelo resto da vida, ela contou com um andador e participou de oito sessões de terapia por semana.
Mas no dia 15 de outubro, ela se tornou a primeira menina no mundo a receber tratamento personalizado para o distúrbio – um tratamento que poderia ajudá-la a realizar o sonho de caminhar.
estão conversando Semana de notícias Daphne Graskevich-Prado, do sul de Illinois, disse ao lado da cama de sua filha no hospital: “Não estou aceitando um diagnóstico terminal”.
O que é leucodistrofia relacionada ao TUBB4A?
A leucodistrofia TUBB4A é uma doença cerebral rara e grave causada por uma mutação no gene TUBB4A. De acordo com Alex, da The Leukodystrophy Charity, esse gene ajuda a produzir uma proteína que organiza a mielina, a camada protetora que envolve as células nervosas. A mielina atua como isolamento de fios elétricos, permitindo que os sinais viajem com rapidez e precisão pelo cérebro e pelo corpo.
Quando o gene está defeituoso, a proteína resultante rompe esta camada protetora. Sem a mielina adequada, os sinais nervosos ficam mais lentos ou perdidos e a substância branca do cérebro é danificada. Pode causar fraqueza muscular, dificuldades de movimento, dificuldade para comer e, às vezes, paralisia.
Como a condição é tão rara e seus sintomas variam, muitas vezes é mal diagnosticada, exigindo testes genéticos avançados para o diagnóstico.
Atualmente não há cura para as leucodistrofias relacionadas ao TUBB4A. Embora algumas crianças com as formas mais graves da doença morram no final da adolescência ou no início dos vinte anos, a esperança de vida pode variar amplamente entre os diferentes subtipos da doença.
Diagnóstico de doença
Graskevich-Prado ficou preocupado pela primeira vez quando Harlow tinha 15 meses.
“Eu sabia que algo estava errado”, disse ela. “Harlow conseguia subir nos móveis e andar sobre as coisas, mas não conseguia ficar de pé ou dar os primeiros passos sozinha.”
Aos 21 meses, Harlow ainda não conseguia andar. Os médicos inicialmente suspeitaram de paralisia cerebral, mas uma ressonância magnética mostrou perda de mielina em áreas-chave do cérebro. Estas alterações na substância branca, especialmente em áreas que controlam o equilíbrio e o movimento, indicam algo mais sério.
Uma espera de sete meses por uma consulta neurológica parecia impossível, então Graskevich-Prado encontrou um neurologista pediátrico a três horas de distância. O diagnóstico foi confirmado em julho de 2023 após testes genéticos.
“Disseram-nos para fazer tratamento quando a tivemos”, lembra ela. “Mas no final da conversa, o médico mencionou uma organização sem fins lucrativos que ajuda a encontrar tratamentos, e essa é a minha única esperança”.
Sem intervenção, explicou ela, a progressão da doença deixaria Harlow essencialmente: “presa em seu corpo até morrer”.
Harlow se tornou a primeira garota a receber este tratamento incrível
Dois meses após o diagnóstico, a n-Lorem, uma organização sem fins lucrativos que desenvolve tratamentos personalizados para doenças genéticas ultra-raras, concordou em ajudar.
A organização, com sede em Carlsbad, Califórnia, financia tratamentos experimentais gratuitos e vitalícios com oligonucleotídeos antisense (ASO) para pacientes com mutações únicas que afetam menos de 30 pessoas em todo o mundo.
ASOs são cadeias curtas de DNA sintético projetadas para atingir mutações genéticas específicas. Eles podem se ligar com precisão ao RNA para bloquear ou corrigir mensagens genéticas defeituosas – uma abordagem especialmente valiosa para doenças “nano-raras”, onde os medicamentos convencionais não conseguem.
A família Harlow ainda precisa arrecadar US$ 100 mil para cobrir custos administrativos, de pesquisa e de pessoal.
Em agosto de 2024, a família do militar mudou-se para Temecula, Califórnia, e iniciou o crowdfunding. Em quatro dias, eles superaram a meta. Em 15 de outubro, Harlow recebeu seu primeiro tratamento.
“Quando recebi o diagnóstico, tive uma ideia ousada – e através de coragem, amor, apoio e sorte, conseguimos”, disse Graskevich-Prado. “Eu sei como seria o nosso mundo sem esta intervenção.
“Mal posso esperar para que ela conquiste o mundo agora que ela tem essa droga.”
Em menos de uma semana, Graskevich-Prado disse Semana de notícias Os terapeutas notaram mudanças muito sutis, como os tremores nas mãos de Harlow diminuíram e ela não arrastou tanto os pés.
Amy Williford, Ph.D., diretora executiva de comunicações e relações com doadores da Fundação n-Lorem, disse à Newsweek: “Harlow é a segunda pessoa e a primeira mulher no mundo a receber este medicamento”.
Como organização sem fins lucrativos, a n-Lorem está empenhada em promover a igualdade na saúde, garantindo que os pacientes não tenham de pagar pelos seus medicamentos. Em troca, a empresa fornece gratuitamente todos os esforços de pesquisa, desenvolvimento e tratamento e garante acesso vitalício a medicamentos essenciais sem nenhum custo para o paciente.
“Harlow representa a causa de En-Lorem em 2020”, disse Williford.
“Não estamos nos concentrando em uma doença ou gene específico, mas em uma população de pacientes que têm uma mutação genética que os torna extremamente raros. Esses pacientes são gravemente afetados e precisam de medicamentos, não há medicamentos disponíveis para tratar sua condição, eles estão realmente sozinhos em sua doença.
“Achamos que eles não deveriam ser deixados para trás.”
Um lutador com um grande espírito
Cercada por profissionais médicos, Harlow desenvolveu uma sabedoria além de sua idade.
“Ela era uma pessoa maravilhosa com uma grande alma”, disse sua mãe. “Não há dúvida de que ela está destinada a fazer grandes coisas.”
“Meu trabalho como mãe é dar-lhe os remédios, o tratamento e a terapia que ela precisa para que ela possa viver a vida que deseja. Esta situação é a única coisa que a impede.”
Desde então, Graskewicz-Prado foi cofundador da Fundação Kinslow TUBB4A, uma organização sem fins lucrativos que defende a igualdade de acesso ao tratamento para todas as crianças com mutações TUBB4A.
“Meu sonho é disponibilizar esse tratamento para todas as mães”, disse ela Semana de notícias. “Eles amam seus filhos tanto quanto eu amo os meus.
Somos abençoados por ter esta oportunidade – gostaria que outras famílias ao redor do mundo tivessem o mesmo.
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