Kristin Ulrich lembrou como sua filha Veda gostava de dançar, desenhar e balbuciar. Agora, ela não vai mais falar nem pegar giz de cera.
Há três anos, Veda foi diagnosticado com síndrome de Sanfilippo, frequentemente conhecida como “demência infantil”.
A doença retira gradualmente as competências das crianças – aprendidas – adapta-se aos desafios da mobilidade, dificuldades de movimento e profundos desafios de saúde. Tragédia, a maioria das crianças com esta condição enfrenta a morte prematura.
Ulrich, 37 anos, diz que “ela mudou significativamente desde o diagnóstico Semana de notícias. “É difícil ver quão rapidamente ela desapareceu.”
Perdendo suas palavras
Quando criança, Veda recita com orgulho os nomes dos membros de sua família o dia todo. Agora, ela está entediada com sua incapacidade de se comunicar.
Ulrich, técnico de ultrassom de Palm Coast, Flórida, disse que sua filha estava “retirada”. Mentalmente, ela agora tem apenas um ano.
“O que é o Veda ‘?’ E ‘o que estamos fazendo?’ ”Ulrich disse. “Mas ela não tira mais as palavras; ela tenta imitar seus sons.”
Essas dificuldades de comunicação deixaram o Veda infeliz e desconfortável. “Ela fica bem assistindo TV e de repente chora por horas”, explicou Ulrich.
Compreendendo a Síndrome de Sanfilippo
Uma das síndromes de Sanfilippo Mucopalicoridose (MPPs.
Esse acúmulo afeta a saúde física e nervosa.
O principal sintoma nervoso da síndrome é o comportamento desafiador, incluindo hiperatividade, dificuldades de atenção e depressão grave.
Sinais de alerta anteriores
Até os 14 meses, Veda se desenvolve como qualquer outra criança. Ela aprendeu a andar antes do primeiro aniversário e começou a falar.
Mas seus pais notaram que ela bebia excessivamente, muitas vezes sofria de infecções respiratórias e de ouvido e tinha um apetite crescente. Além disso, Ulrich disse: “Ela bebe um galão de água por dia. Tememos que ela seja diabética”.
@Valor_Of_veda compartilhou com os documentos que o vídeo viral do Tictoc mostra como os pais de Veda inicialmente mostraram que “ela não parecia diabética”.
Depois que vários testes descartaram o diabetes e outras condições, os médicos ficaram sem respostas.
“Nesse ponto, ela parou de falar”, lembra Ulrich. “Ela parou de tentar parar. Achamos que ela tinha autismo e começamos a terapia da fala.”
Diagnóstico destrutivo
Em 2 de junho de 2022, Ulrich viu o vídeo de uma menina como Wada. Nesse momento levaram à descoberta da Síndrome de Sanfilippo.
De acordo com a Fundação Cure Sanfilippo, as crianças com a doença geralmente compartilham uma variedade de sintomas faciais – a testa principal, incluindo sobrancelhas grossas, e nariz acima da média com nariz médio.
“Meu peito estava apertado e fiquei muito chateada ao olhar para a garota”, lembrou ela. “Mostrei ao meu marido Jericho, 35, e ele ficou carinhoso.”
A família procurou o pediatra e sugeriu um teste genético. Depois de três meses, ela foi diagnosticada com uma condição que a afetaria 1 em 70.000 nascimentos diretos.
Ainda não há cura
Desde o diagnóstico, a família Ulrich tem trabalhado incansavelmente para sensibilizar e financiar o ensaio clínico. Não há tratamento aprovado atualmente.
Em junho de 2025, a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA divulgou uma carta de resposta completa para o tratamento genético UX 111 para a Síndrome de Sanfilippo Tipo A, solicitando à Ultrganics Pharmaceutical Inc.
Enfrenta o futuro
“Tenho medo do futuro, estou triste e com raiva”, disse Ulrich entre lágrimas. “Sei que minha filha vai ser muito pequena porque estou triste porque tenho medo de não me sentir confortável com ela.
“Estou com raiva por ela ter que passar por isso. Nenhuma criança que seja uma doença tão brutal; ela é uma criança doce.
“Eu estava com medo de não poder salvá-la. É muito difícil levá-la para tratá-la para manter suas habilidades, e não importa o quanto ela trabalhasse, todas as habilidades pelas quais ela lutou por um dia a perderiam.
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Referência
Escalar, ML, Jones, SA, Shopirus, EG, Horovitz, DDG, Lampe, C., & Amartino, H. (2017). Manejo prático de problemas comportamentais em distúrbios mucopalisacados. ÁtomoForam, e,, e,, e,, e,.. 12235-40. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.09.09.010
