A neta mais nova do presidente John F. Kennedy, Tatiana Schlossberg, anunciou recentemente que foi diagnosticada com leucemia mieloide aguda (LMA) fatal devido a uma anomalia genética rara.
Em um ensaio pessoal publicado no sábado nova iorquinoA mãe de dois filhos, de 35 anos, escreveu que tem uma inversão do cromossomo 3, o que piora significativamente as taxas de sobrevivência da LMA.
AML cobre apenas: 1% de todos os cânceresGeralmente afeta pessoas com mais de 65 anos. Algumas formas são tratáveis, mas o prognóstico do subtipo Schlossberg é ruim.
Ele foi inscrito em ensaios clínicos de terapia com células CAR-T para certos tipos de câncer no sangue, mas os médicos lhe disseram que ele tinha menos de um ano de vida.
A LMA é um câncer agressivo do sangue e da medula óssea causado por mutações genéticas nas células-tronco do sangue. Aqui está uma olhada no defeito genético extremamente raro de Schlossberg.
O que é mutação de inversão 3?
Uma mutação de inversão 3 ocorre quando um segmento do cromossomo 3 se quebra, vira e se reorganiza na ordem inversa. Pode ser herdado ou adquirido em algum momento.
Terceiro maior cromossomo em humanos cromossomo 3 Ele contém mais de mil genes que afetam muitas funções corporais e características físicas.
Está ligada a várias condições genéticas, incluindo alguns tipos de cancro, doença de Alzheimer, doença de Parkinson e síndrome de eliminação 3p, uma condição que pode levar a atrasos no desenvolvimento e deficiência intelectual.
É responsável por aproximadamente 1,5% dos casos de LMA.
Quais são os sintomas desta mutação?
Uma pessoa com inversão 3 pode não saber que tem essa anormalidade até ser diagnosticada com LMA.
Os sintomas incluem fadiga, febre, perda de peso e suores noturnos.
Aqueles com LMA com mutação de inversão 3 geralmente apresentam contagens de plaquetas sanguíneas anormais ou altas; Isso foi algo que o médico de Schlossberg percebeu depois que ela deu à luz seu segundo filho em 2024.
Uma contagem normal de glóbulos brancos normalmente entre 4.500 e 11.000 células por microlitro.
Schlossberg disse que o valor era de 131 mil células por microlitro, bem acima da norma.
Uma contagem elevada de glóbulos brancos pode ser um sinal de leucemia. medula óssea Produz células anormais de crescimento rápido chamadas blastos mieloides, de acordo com a Cleveland Clinic.
Como é diagnosticado?
A inversão pode ser 3 diagnosticado Com testes citogenéticos e moleculares.
Esses testes podem identificar quaisquer mutações associadas à leucemia, bem como se os cromossomos se reorganizaram.
Como primeiro passo para verificar se há leucemia, são coletadas amostras de sangue e medula óssea; Isso pode então determinar se existe uma mutação genética subjacente.
Como a mutação de inversão 3 afeta o diagnóstico de leucemia mieloide aguda?
A mutação de inversão 3 leva à expressão incorreta de genes como EVI1 e GATA2, desencadeando o crescimento descontrolado de células cancerígenas.
A mutação do gene da inversão 3 está associada a uma menor chance de recuperação, maior probabilidade de agravamento dos sintomas ou menor expectativa de vida.
muitas vezes ligada a doenças resistentes ao tratamentoAs mutações da inversão 3 são extremamente difíceis de tratar devido à proliferação descontrolada de células cancerígenas.
Opções de tratamento Quimioterapia, terapia direcionada ou transplante alogênico de células-tronco usando células-tronco de doadores podem ser realizados para LMA.
Após vários meses de quimioterapia, Schlossberg observou em seu artigo que sua irmã mais velha, Rose, de 37 anos, foi complacente e doou suas células-tronco.
