As pessoas que vivem nas Hébridas Exteriores e no noroeste da Irlanda enfrentam o maior risco conhecido de hemocromatose, uma doença genética que faz com que o corpo absorva e armazene demasiado ferro. Com o tempo, o excesso de ferro pode atingir níveis perigosos.
Esta é a primeira vez que os investigadores mapearam o risco genético da hemocromatose, por vezes chamada de “Maldição Celta”, no Reino Unido e na Irlanda. Há muito que se sabe que a doença afecta as populações da Escócia e da Irlanda em níveis mais elevados, mas até agora a sua distribuição geográfica não foi claramente mapeada.
Especialistas dizem que as descobertas podem ajudar as autoridades de saúde a concentrar o rastreio genético nas áreas mais afetadas, permitindo que grupos de alto risco sejam identificados e tratados mais cedo, antes do desenvolvimento de complicações graves.
Overdose de ferro pode danificar órgãos durante décadas
A hemocromatose geralmente se desenvolve lentamente. O excesso de ferro pode acumular-se nos órgãos durante anos ou mesmo décadas antes do aparecimento dos sintomas. Se não for tratada, pode causar danos ao fígado, câncer de fígado, artrite e outros problemas graves de saúde. O diagnóstico precoce pode fazer uma grande diferença. Doar sangue regularmente para reduzir os níveis de ferro é um tratamento simples e eficaz que pode prevenir muitas lesões.
A doença é causada por alterações genéticas no DNA, chamadas variantes genéticas. No Reino Unido e na Irlanda, o principal fator de risco é uma variante chamada C282Y.
Pesquisadores da Universidade de Edimburgo analisaram as informações genéticas de mais de 400.000 pessoas que participaram dos estudos UK Biobank e Viking Genes. Eles observaram o quão comum é a variante C282Y em 29 áreas das Ilhas Britânicas e da Irlanda.
Onde a mutação do gene C282Y é mais comum
As taxas de infecção são mais altas entre pessoas de ascendência do noroeste da Irlanda, estimando-se que cerca de uma em cada 54 pessoas seja portadora da variante. As Hébridas Exteriores vêm em seguida com um em 62 e a Irlanda do Norte com um em 71.
A Escócia continental também apresenta um risco maior, especialmente em Glasgow e no sudoeste da Escócia. Cerca de uma em cada 117 pessoas nessas áreas é portadora da variante, reforçando o antigo apelido de “Maldição Celta”.
Como o risco genético combinado é muito elevado nestas áreas, os investigadores dizem que o rastreio direccionado pode encontrar o maior número de pessoas com a doença.
Modo de diagnóstico e possível subdetecção
A equipe também revisou os registros do NHS na Inglaterra e encontrou mais de 70 mil diagnósticos de hemocromatose. Os irlandeses brancos têm quase quatro vezes mais probabilidade de serem diagnosticados do que os britânicos brancos.
Entre os britânicos brancos, aqueles que vivem em Liverpool têm 11 vezes mais probabilidade de serem diagnosticados do que aqueles que vivem em Kent. Os investigadores acreditam que isto pode reflectir a imigração irlandesa histórica, já que mais de 20% da população de Liverpool na década de 1850 era irlandesa.
De um modo geral, as taxas de diagnóstico no Reino Unido reflectem padrões de risco genético. No entanto, Birmingham, Cumbria, Northumberland e Durham relataram menos casos do que o esperado com base no mapa genético. Estas áreas podem ter casos não detectados e podem beneficiar de esforços de rastreio alargados.
Não estão disponíveis dados comparáveis de prevalência do NHS para a Escócia, País de Gales e Irlanda do Norte, pelo que estas áreas não estão incluídas nesta parte da análise.
A pesquisa foi financiada pela Haemochromatosis UK e conduzida em parceria com a RCSI University of Medicine and Health Sciences. Foi publicado na Nature Communications.
Apelo ao rastreio genético em toda a comunidade
O professor Jim Flatt-Wilson, chefe do Departamento de Genética Humana da Universidade de Edimburgo, disse: “Se não for tratada, a hemocromatose, doença por sobrecarga de ferro, pode levar ao câncer de fígado, artrite e outras consequências adversas. Demonstramos que o risco é muito maior nas Hébridas e na Irlanda do Norte do que se pensava anteriormente, com cerca de uma em cada 60 pessoas em risco e cerca de metade dessas pessoas desenvolvendo a doença.
Jonathan Jelly MBE JP, executivo-chefe da Haemochromatosis UK, disse: “Embora existam outras formas e genótipos que podem causar sobrecarga de ferro, a pesquisa existente mostra que o C282Y representa o maior risco. Este trabalho muito importante tem o potencial de levar a uma conscientização mais direcionada, maior diagnóstico e melhores vias de tratamento para milhares de pessoas com hemocromatose hereditária”.
“Como instituição de caridade, já estamos a trabalhar para direcionar e priorizar o apoio em pontos críticos em todo o Reino Unido, incluindo a nossa linha de apoio nacional e a educação médica. Utilizando esta investigação, continuaremos a trabalhar para alocar melhor os recursos públicos para combater esta doença evitável, muitas vezes negligenciada”.
Torcuil Crichton, deputado trabalhista de Na h-Eileanan an Iar (Ilhas Ocidentais), tem hemocromatose e apoia a pressão para o rastreio nas Ilhas Ocidentais.
Torcuil Crichton MP disse: “Este estudo defende o rastreio em toda a comunidade nas Ilhas Ocidentais, Irlanda do Norte e outros pontos críticos de hemocromatose. Já levantei esta questão com ministros na Câmara dos Comuns antes e esta nova evidência deve ser suficiente para persuadir o Comité Nacional de Rastreio do Reino Unido a rever a sua posição e aprovar um esquema piloto de rastreio. As Ilhas Ocidentais fornecem uma amostra fechada e única da população.
“Tenho a sorte de que a identificação precoce significa que uma série de consequências adversas para a saúde podem ser evitadas e gostaria de exortar os ministros e o comité de rastreio a reconsiderarem a sua posição.”
