Um estudo da Clínica Mayo relata que as atuais diretrizes de triagem genética não conseguem identificar a maioria dos indivíduos com hipercolesterolemia familiar, um distúrbio genético que pode levar a níveis extremamente elevados de colesterol e doenças cardíacas precoces.
A doença geralmente ocorre silenciosamente nas famílias por muitos anos. Embora existam tratamentos eficazes, as pessoas que não são diagnosticadas ainda correm maior risco de doenças cardíacas e derrames.
As doenças cardiovasculares continuam a ser a principal causa de morte nos Estados Unidos, afetando milhões de pessoas todos os anos. Inclui doença arterial coronariana, insuficiência cardíaca e acidente vascular cerebral, para os quais o colesterol elevado é um dos principais fatores de risco.
Segundo o estudo, publicado em Circulação: Medicina Genômica e de Precisãoo alargamento do rastreio de rotina poderia ajudar a detectar a maioria das pessoas com esta doença genética e, em última análise, reduzir a probabilidade de consequências graves.
Grande estudo mostra que a maioria dos casos passa despercebida
Os pesquisadores descobriram que quase 90% dos participantes com hipercolesterolemia familiar não teriam sido selecionados para testes genéticos padrão. Muitas pessoas só descobrem que têm a doença após análise de DNA do programa de pesquisa populacional da Clínica Mayo. Cerca de uma em cada cinco pessoas já tem doença arterial coronariana.
“Nossas descobertas expõem um ponto cego nas atuais diretrizes nacionais, que se baseiam nos níveis de colesterol e no histórico familiar para determinar quem deve receber testes genéticos”, disse o autor principal do estudo, Niloy Jewel Samadder, MD, gastroenterologista da Clínica Mayo e geneticista de câncer do Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center. “Se pudermos identificar precocemente aqueles em risco de doenças cardiovasculares, poderemos tratá-los precocemente e mudar o curso da doença, potencialmente salvando vidas”.
A hipercolesterolemia familiar é uma das doenças genéticas mais comuns, afetando cerca de 1 em cada 200 a 250 pessoas em todo o mundo. Desde o nascimento, causa níveis muito elevados de colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL) (o colesterol “ruim”).
A análise genômica revela riscos ocultos
O estudo utilizou o sequenciamento do exoma, que examina a porção codificadora de proteínas do genoma – a região onde ocorre a maioria das mutações causadoras de doenças. Mais de 84 mil pessoas nas clínicas da Clínica Mayo no Arizona, Flórida e Minnesota estão participando do estudo Tapestry DNA, que faz parte do esforço mais amplo da organização para trazer a genômica para os cuidados de saúde de rotina.
Entre esses participantes, a equipe identificou 419 pessoas portadoras de variantes genéticas conhecidas por causarem hipercolesterolemia familiar. Quase 75% deles não atendem às diretrizes clínicas existentes para testes com base nos níveis de colesterol ou no histórico familiar relatado, destacando uma lacuna significativa na prevenção.
Introdução do rastreio genético na medicina preventiva
Dr. Samad disse que a integração da triagem genética nos cuidados de rotina é o próximo passo importante, permitindo que indivíduos de alto risco sejam identificados mais cedo e tratados mais rapidamente.
Este trabalho é fundamental para o foco estratégico Precure da Mayo Clinic na previsão e prevenção de doenças graves antes que elas progridam. Através de uma abordagem orientada para a tecnologia e de estudos populacionais em grande escala, a Precure pretende levar aos pacientes cuidados centrados na prevenção o mais cedo possível.
